单基因遗传病

一、

单基因遗传病，简称单基因病，是一种由单个基因突变引起的遗传性疾病。这类疾病虽然发病率较低，但种类繁多，且部分疾病对患者的健康和生活质量产生严重影响。本文将详细介绍单基因遗传病的种类、遗传方式及其对人类的影响。

二、单基因遗传病的种类

1. 常染色体显性遗传病

这类疾病由位于常染色体上的显性致病基因引起，杂合子即可发病。常见疾病有家族性apo B-100缺陷症（2p24.1）等。

2. 常染色体隐性遗传病

这类疾病由位于常染色体上的隐性致病基因引起，纯合子才会发病。常见疾病有苯丙酮尿症（12q23.2）、白化病（11q14.3）、血友病C（4q35）等。

3. X连锁显性遗传病

这类疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起，纯合子（X-X-）、杂合子（X+X-）或半合子（X-Y）均可发病。常见疾病有X连锁低磷血症（X-linked hypophosphatemia，XLH）、Ⅰ型高氨血症（鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏，OTCD）、X连锁无γ球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia，XLA）等。

4. X连锁隐性遗传病

这类疾病由位于X染色体上的隐性致病基因引起，纯合子或半合子发病，杂合子不发病。常见疾病有血友病A（Xq28）、血友病B（Xq27.1）、6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症（Xq28）、红绿色盲和部分蓝锥全色盲（Xq28）、自毁容貌症（Xq26.2-q26.3）等。

5. Y连锁遗传病

这类疾病由位于Y染色体上的致病基因引起，有致病基因即发病，呈全男性遗传。常见疾病有外耳道多毛症、视网膜色素变性（retinitis pigmentosa）等。

三、单基因遗传病的遗传方式

1. 常染色体显性遗传

致病基因位于常染色体上，杂合子即可发病。父母双方只要有一方携带致病基因，子女就有可能患病。

2. 常染色体隐性遗传

致病基因位于常染色体上，纯合子才会发病。父母双方均为携带者，子女有25%的患病风险。

3. X连锁显性遗传

致病基因位于X染色体上，纯合子、杂合子或半合子均可发病。女性患病者较少，但男性患病者较多。

4. X连锁隐性遗传

致病基因位于X染色体上，纯合子或半合子发病，杂合子不发病。男性患病者较多，女性患病者较少。

5. Y连锁遗传

致病基因位于Y染色体上，有致病基因即发病。呈全男性遗传。

四、单基因遗传病对人类的影响

1. 健康影响

单基因遗传病可能导致患者出现各种症状，如生长发育迟缓、智力障碍、视力听力下降、器官功能障碍等，严重影响患者的健康。

2. 生活质量影响

部分单基因遗传病会导致患者生活不能自理，需要长期照顾，严重影响患者的生活质量。

3. 社会负担

单基因遗传病需要长期治疗和照顾，给家庭和社会带来沉重的经济负担。