瞎评两句-遗传病NGS室间质评

遗传病NGS检测主要涉及三个重要环节：湿实验、干实验和数据解读。截至今年，遗传病NGS室间质评考核的其实是湿实验和干实验，数据解读没算成绩。因此，我觉得没啥好聊的，考核的变异中规中矩，属于一眼就能揪出真凶的那种，被漏的可能性其实是很小的。明年开始会有变异致病性的室间质评，变异致病性评估是数据解读的重要一环，官方的结果也不一定完全正确，将会很精彩，这从今年的结果就能看出大概。目前的室间质评虽然不考核致病性评估，但是也统计了致病性评估，我把我们自己的评估结果、卫健委的预期结果、全国的结果贴出来供大家参考和讨论。

生信分析的室间质评

1.官方预期结果（致病性）：

2. 全国各实验室提交结果（致病性）：

P和LP存在差异可以接受，P/LP和VUS存在差异其实是不太能接受的。将变异NM_001256317.3(TMPRSS3):c.425G>C(p.Cys142Ser)判断为LP的实验室，可能是将PP3升级到PP3_Strong使用了。    

3. 我们自己的结果（致病性）：

第一个变异，预期结果是LP，我们给了P，差异在于PS4的使用强度，盲猜是官方没有使用室间质评的病例。

   第二个变异的证据足够充足，没啥好说的。      

  第三个变异的证据足够缺乏，差异在于如何界定PP3强度的应用规则。目前缺乏定论。      

第四个变异的证据足够充足，没啥好说的。

遗传病NGS检测室间质评

其实，第二次的考核是包括了生信分析的，不知道为啥还搞了两次。

1.官方预期结果（致病性）

2.全国各实验室提交结果（致病性）：

  3. 我们自己的结果（致病性）：

第一个变异，预期结果是LP，我们给了P，差异在于我们使用了PP4_Moderate和PM1，官方没使用。PS4证据我们降级到了PS4_Supporting，因为我们合理推测有两篇文献报道的是同一个患者。

 第二个变异证据充足，没啥好说。             

  第三个变异，预期结果是LP，我们给了P，差异在于我们使用了  PS4_Supporting，官方没使用，可能是他们把这篇文献漏掉了。     

期待着明年第一次胚系变异致病性评级的室间质评结果，一定很精彩！！！