血儿茶酚胺谱

归去来兮 2024-9-3 04:13 PM 493人围观科普

质谱平台新项目

血儿茶酚胺谱

背景介绍

嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（PPGL）起源于肾上腺髓质、肾上腺外的交感神经链，是具有激素分泌功能的神经内分泌肿瘤，主要合成、分泌和释放大量儿茶酚胺（CA），如肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）、多巴胺（DA）可引起患者血压升高和代谢性改变等一系列临床症候群，并造成心、脑、肾、血管等严重并发症，甚至成为患者死亡的主要原因。其中嗜铬细胞瘤（PCC）起源于肾上腺，副神经节瘤（PGL）起源于胸、腹部和盆腔的脊椎旁交感神经链，二者合称为PPGL。PPGL是继发性高血压的病因之一，近年来其发病率呈上升趋势。

PPGL的主要临床表现如下

1）血压变化：

高血压是PPGL患者的主要临床表现（90%~100%），可为阵发性（40%~50%）、持续性（50%~60%）或在持续性高血压的基础上阵发性加重（50%），约70%的患者合并体位性低血压，多数患者表现为难治性高血压，另有少数患者血压可正常。

2）消化系统：

可有恶心、呕吐、腹痛、便秘、肠梗阻、胆石症等。

3）泌尿系统：

常有血尿、蛋白尿、肾功衰竭等，如为膀胱PGL则排尿时有高血压发作及CA增多的表现。

4）神经精神系统：

患者表现为头痛、失眠、烦躁、紧张焦虑，有时需要与焦虑症、抑郁、惊恐状态等鉴别，严重时可发生脑血管意外、意识障碍等。

5）血液系统：

可有发热、白细胞增多等。

6）内分泌代谢系统：

可伴有糖、脂代谢素乱，糖耐量受损或糖尿病（42%~58%），常有多汗、体重下降（23%~70%）、代谢率增高等表现。

7）腹部肿物：

15%的患者在查体时可触及到腹部肿瘤并因压迫肿瘤而致血压升高。

儿茶酚胺类项目临床应用

实验室采用液相色谱串联质谱法（LC-MS/MS）测定血儿茶酚胺及代谢物，根据不同人群和科室的需求，儿茶酚胺谱检测项目包括三类：

儿茶酚胺三项

甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）、3-甲氧酪胺（3-MT）；

儿茶酚胺六项

甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）、3-甲氧酪胺（3-MT）、多巴胺（DA）、肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）；

儿茶酚胺八项

甲氧基肾上腺素（MN）、甲氧基去甲肾上腺素（NMN）、3-甲氧酪胺（3-MT）、多巴胺（DA）、肾上腺素（E）、去甲肾上腺素（NE）、高香草酸（HVA）、香草扁桃酸（VMA）。

CA及其中间和终末代谢产物浓度的测定是PPGL（嗜铬细胞瘤和副神经节瘤）定性诊断的关键指标，MN及NMN（合称 MNs）是E和NE的中间代谢产物，它们仅在肾上腺髓质和PPGL瘤体内代谢生成并且以高浓度水平持续存在。因肿瘤分泌释放NE和E可为阵发性，并且可被多种酶水解为其代谢产物，故当NE和E的测定水平为正常时，而其MNs水平可升高，检测MNs可明显提高PPGL的诊断敏感性及降低假阴性率，因此MNs成为PPGL诊断指南和共识首先被推荐的特异性标记物。MNs的敏感度和特异度优于CA和VMA。3-MT是DA的中间代谢产物，可提高头颈部副神经节瘤的筛查敏感度，另外，3-MT还可与NMN联合用于辅助诊断恶性（转移性）的PPGL。早期诊断PPGL，及时手术切除肿瘤，常可达到治愈效果，若延误诊治，可能造成严重后果。