一例可疑地贫结果的分析

作者 | 李亚男

单位 | 上海市第八人民医院检验科

在日趋自动化的时代，检验工作者的工作真的可以被仪器取代吗？我们又该如何在日复一日的工作中找到价值感和工作的意义？来看看一例可疑地贫的发现经过。

样本上机后，等待检测结果的闲暇之余，坐在岗位上的你会做些什么呢？发呆，还是闭目养神？还是像我一样有这样的习惯：随意查看检验报告，并根据临床诊断与病史资料，尝试着对检验结果进行分析？

这不，一张临床诊断为“大叶性肺炎”的报告映入眼帘，嗯，8岁住院患儿，大叶性肺炎，肺炎支原体核酸阳性，没问题呀，若有所思的我想看看患者的血常规报告，这一看还真发现了一些异常，红细胞、血红蛋白、红细胞压积明显不符合“三三原则”，而且血小板也高达482×10⁹/L。再看MCH,MCV,MCHC均降低，RDW增高，小细胞低色素贫血！地贫，还是缺铁贫？

好奇的我一路小跑到急诊检验，调出了前一天的血常规直方图，报警信息提示：血小板直方图异常，低色素，小红细胞。血小板直方图尾部上翘，提示确实有一些小红细胞的干扰，被当成了血小板计数。来都来了就推张血片吧，于是从废血冰箱里找到了这管末梢血，推片干燥染色镜检，一系列操作后，终于在镜下看到了真面目。

由于隔夜冷藏的缘故，红细胞有些皱缩，可见红细胞大小不一，中央淡然区扩大，棘形、棒状，不规则红细胞增多。血小板油镜下计数并无那么多，也证实了血小板是假性增多。不放弃的我希望能找到点蛛丝马迹，查阅了患儿2019-2021年的报告，发现几乎每张血常规红细胞参数都有相似，这不会是偶然。

后续患儿完善了生化免疫细菌培养等相关实验室检查。结果显示：血清铁蛋白正常，不饱和铁结合力、血清总铁结合力均下降，乳酸脱氢酶升高，前白蛋白降低，肺炎支原体抗体阳性，同时副流感嗜血杆菌培养阳性。

5月9日患儿症状好转，同意出院。这次我及时拿到了出院前的新鲜血常规样本，并推片镜检。

进一步联系了患儿妈妈，了解到孩子从小体弱多病，这次因发热伴咳嗽住院治疗。妈妈似乎也一直有贫血，这让我更加确定了自己的猜测。由于我们医院不做地贫相关检测，于是建议出院后妈妈跟孩子一起去做地贫基因检测。同时也跟患儿的管床医生进行了沟通，想法一致。

患儿于5月15日来院复诊，检验结果如下：白细胞升高、血小板升高、红细胞相关参数MCH，MCV降低，MCHC正常，RDW升高，乳酸脱氢酶、前白蛋白恢复正常。

在后续的随访中，我们也终于等到了答复，患儿外院基因检测结果为β地中海贫血轻型。

从血常规结果分析：

根据地贫的初步诊断公式：Mentzer指数=MCV除以RBC，若结果<13，考虑为地贫；若结果＞13，考虑为缺铁性贫血。红细胞计数×100/平均红细胞体积>7，提示地贫可疑；<7，提示缺铁贫可疑。

此患者的Mentzer指数为60÷6.16≈9.74，是典型地贫患者的Mentzer指数。红细胞体积分布宽度：RDW-SD减低，而RDW-CV升高，出现“倒挂现象”，提示地贫可能性大。红细胞指标：将MCV<80fl，MCH<27pg作为地中海贫血筛查诊断截断值。结合镜下红细胞的形态特点，本案例符合地贫判断。

此表总结了该患儿地贫相关血常规数据：

从生化结果分析：血清铁蛋白正常，不饱和铁结合力、血清总铁结合力均下降，不符合缺铁贫特点。

5月4日红细胞直方图尾部曲线有一小段波峰隆起，提示红细胞有少量聚集。本案例患儿肺炎支原体抗体结果为阳性，文献报道，一般在肺炎支原体感染的病程中后期会出现冷凝集现象，造成红系结果的偏差、MCHC的升高，而此患儿的MCHC结果却是降低的，说明该冷凝集现象对MCHC的影响尚不足以抵消小细胞低色素贫血的影响。

机体感染病原体时，前白蛋白作为一种负向急性时相反应蛋白，会迅速降低。另外食欲减退，蛋白质、热量摄入减少、机体进入负氮平衡，抵抗力下降，并发症增加，也会造成血清前白蛋白浓度的降低。LDH 广泛存在人体肝脏、肌肉、肾脏、心脏中，经催化能形成丙酮酸，正常状态下人体含量较少，但如果细胞发生损伤引起乳酸堆积，可增加LDH血清浓度，且其浓度水平与细胞损伤程度密切相关。

肺炎支原体肺炎患儿因炎症反应造成肺细胞损伤，随着病情进展，血清 LDH 水平随之升高。患儿入院时血清乳酸脱氢酶升高，前白蛋白降低，出院后复诊两项指标均恢复正常。5月9日白细胞的升高，也是因为查出患儿副流感嗜血杆菌阳性所致。

地中海贫血,是由调控血红蛋白的基因组变性而导致珠蛋白链生成功能障碍,所引起的一种遗传性血液病。由于首先在地中海区域被出现,故又常称为地中海贫血。常见的地中海贫血分为两种，α地中海贫血和β地中海贫血。

α地中海贫血是因为α珠蛋白基因缺失或缺陷，造成α链合成减少或缺如所致的溶血性贫血，又因为α基因正常表达于胎儿期和成人期，所以α地中海贫血会累及胎儿和成人。而β地中海贫血是β基因突变使β珠蛋白肽链合成障碍导致的溶血性贫血，因为β链的正常表达主要是在出生后，因此β地贫都于出生后几个月才开始发生。本案例为8岁患儿的β地贫。

血常规检测是检验科最熟悉的检验项目，我们能否熟悉每个指标的临床意义以及相互之间的关系？这些看似平常的结果，可能就隐藏着对临床诊断有提示作用的指标，就看你能不能慧眼识珠，挖掘数字背后的意义。这才是我们的看家本领，是仪器无法取代的。

上海市第八人民医院检验科检验科主任：王蕾

该同志对待工作认真负责，愿意花时间仔细钻研，并与患者家属和医生进行了有效沟通，提高了工作效率，最后还不忘自我学习与总结。看似点点滴滴的日常记录，却饱含了作者对工作的积极态度与满腔热情，值得大家学习与借鉴。

参考文献

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[2] 王玥,朱玉,王盼.判别指数对儿童缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的鉴别诊断效能.检验医学与临床 2022年12月第19 卷第 23 期

[3]朱喜丹,于 卉,李宝林,刘靳波.儿童β-珠蛋白生成障碍性贫血与缺铁性贫血的鉴别研究.检验医学与临床 2019年1月第16卷第1期