“老巨”真的消失了吗？

作者：孙海潮

单位：陕西省榆林市星元医院检验科   

骨髓中的各类巨核细胞，因胞体大、胞核大，属于多倍体细胞，是骨髓中最大的造血细胞，可称之为“老巨”。其主要功能是生产血小板，从而起到止血作用。但是外周血中血小板明显增多，可骨髓涂片却见不到巨核细胞是为何呢？一起来看吧。

患者女，72岁。以“寒战、乏力”之主诉入院。

现病史：患者1天前无明显诱因出现寒颤，无发热，自觉乏力明显，进食极差。无咳嗽、咳痰，无流涕、打喷嘻，无尿急、尿频、尿痛，无头晕、头痛，无胸闷、胸痛、气短。

既往史：既往有脑梗塞病史2年，长期服用阿司匹林、瑞舒伐他汀治疗。20年前有肺结核病史。否认“糖尿病、冠心病、高血压病”病史。

体格检查：体温、呼吸、脉搏、血压均正常，无皮下出血，巩膜无黄染，全身浅表淋巴结无肿大。

入院诊断：1、寒颤待诊；2、2型糖尿病？3、脑梗塞。

血细胞分析：白细胞11.45*10⁹/L，中性粒细胞占92.3%，淋巴细胞占5.9%；红细胞4.62*10¹²/L，血红蛋白120g/L，MCV 82.7fl，MCH 26.0pg，MCHC 314g/L；血小板1088*10⁹/L（住院期间其它两次均>1000*10⁹/L）。

生化检验：总蛋白71.4g/L，白蛋白41.5g/L，谷丙转氨酶50U/L，葡萄糖4.78mmol/L，糖化血红蛋白6.31%，其余生化指标无增减。

血凝项目：纤维蛋白原5.95g/L，D-二聚体5.69mg/L，FDP6.10ug/mL，凝血酶-抗凝血酶复合物7.00ng/Ml。

肿瘤系列：甲胎蛋白、癌胚抗原、糖类抗原等均正常。

到此为止，病人的主要问题是血小板明显增高，那么是原发性血小板增高还是继发或反应性的呢？于是需要做骨髓细胞涂片检查，从而一探究竟！骨髓涂片细胞如下：

外周血涂片细胞如下：

外周血涂片可见到大量血小板，推测骨髓中的巨核细胞应该不少，但阅片发现骨髓片不见一个巨核细胞？带着疑问与临床大夫沟通，临床大夫回复：骨髓穿刺比较顺利，但发现骨髓液很容易凝集，故快速推制了几张片子，科主任也怀疑是原发性血小板增多症？于是笔者又染色了几张髓片还是见不到巨核细胞。与临床大夫沟通希望重新骨髓穿刺，因患者年龄大家属拒绝再次穿刺。与检验医师讨论后出让步骨髓形态学报告：

笔者疑问：骨髓涂片未见巨核细胞，究竟与髓液凝集有关吗？遂查阅知网、百度文献等资料，但并未查到有价值的相关文献。

外送基因突变检查（血液标本）回报如下：

至此，诊断原发性血小板增多症（ET）是否成立呢？按照《威廉姆斯血液学》（第八版）中ET的诊断标准是成立的，但WHO对ET的诊断标准又有所不同，欢迎各位同道发表看法！

近日追踪到，病人已开始使用羟基脲治疗，期待取得良好的效果！

ET是最常见的骨髓增殖性肿瘤之一，其特征为骨髓巨核细胞过度增殖，外周血血小板持续明显增多。主要临床症状是血管运动性症状（包括头痛、头晕、昏厥、视觉异常等），血栓栓塞及出血等症状。

2016年WHO诊断标准，ET需满足4个主要诊断指标或者前3个主要指标和1个次要指标：

《威廉姆斯血液学》中ET的诊断标准：诊断需要A1-A3或者A1，A3-A5。

原发性血小板增多症，是慢性骨髓增生性疾病之一。会导致患者发生血栓形成及出血等临床后果。对原发性血小板增多症的准确诊断尤其重要。

原发性血小板增多症以外周血血小板计数异常增高为主。血小板的生成由巨核细胞产生，推测骨髓涂片中巨核细胞数量应该比较多。但本病例骨髓像显示巨核细胞几近缺如，与通常意义上认为相差甚远，给诊断原发性血小板增多症的诊断带来困惑。

笔者建议临床对（JAK2或MPL）基因突变进行检测，对明确诊断具有重要意义。笔者准确把握原发性血小板增多症的诊断标准，对巨核细胞几近缺如的原发性血小板增多症做出准确诊断，给临床治疗明确了方向，使患者得到正确治疗。

【参考文献】

[1].《血液病诊断及疗效观察》（第四版）沈悌,赵永强.主编

[2].《威廉姆斯血液学》（第八版）陈竺,陈赛娟.主译