加快推进基于高通量测序技术的实验室自建检测在肿瘤诊疗中的应用 ...

高通量测序即二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术，由于显著增加测序通量，降低测序成本，可同时检测多个靶基因，从而解决了传统实时荧光聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）等技术检测位点数量有限的问题，目前已广泛应用于肿瘤、遗传病、感染性疾病以及无创产前检测等领域。NGS在肿瘤诊断与治疗中的应用是精准医学的重要组成部分，由于涉及的标志物多、临床指南中标志物不断更新、存在罕见变异位点等原因，基于NGS技术的肿瘤诊疗相关方法难以按照固定的体外诊断产品进行注册，欧美等国家临床实验室基本通过实验室自建检测（laboratory-developed tests，LDT）来实现应用。我国国家药品监督管理局（National Medical Products Administration，NMPA）目前批准的基于肿瘤诊疗相关NGS方法的试剂，检测基因数量仅2~10个，突变位点十分有限，难以满足临床需求。2021年，国务院发布了《医疗器械监督管理条例》，明确“对国内尚无同品种产品上市的体外诊断试剂，符合条件的医疗机构根据本单位的临床需要，可以自行研制，在执业医师指导下在本单位内使用”。该条例的发布标志着实验室自研试剂临床应用的开始，这也将成为NGS技术在肿瘤诊疗规范化应用的最重要途径。基于上述情况，本期专刊介绍了NGS技术在实体肿瘤、血液肿瘤临床应用的现状和进展、基于液体活检的最新研究和报道，供已开展或即将开展肿瘤相关NGS检测的临床实验室参考，并更好地从临床需要、自行研制和正确使用3个方面理解NGS在肿瘤诊疗中的规范化应用。