三篇“携带者筛查专家共识”的对比总结

归去来兮 2024-2-29 04:22 PM 1028人围观医学

日前，中国遗传学会遗传诊断分会，上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专委会编写的《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》发布。于此之前，由中国妇幼保健协会生育保健分会组织专家编写的《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》，全国产前诊断技术专家组联合中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组及国内相关领域专家也刊出了《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》，三版共识内容亦有异同，本文就三篇共识进行对比总结，旨在为读者提供参考信息。

携带者筛查专家共识概述

《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》（后简称携筛A）是国内首个基于实验室和临床实践经验，专注于生育人群的携带者筛查的专家共识。该共识结合我国现状，分析中国人群携带者筛查的实验室与临床实践研究成果，针对中国人群携带者筛查的适用人群、疾病选择、实施策略、实验室检测和遗传咨询等核心内容与关键问题形成共识，指出我国随着高通量测序技术的快速发展，携带者筛查也逐步实现了从单一疾病向多种疾病，由特定高危种族人群到泛种族普通人群的转变，并取得了良好的防控效果。

《孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识》（后简称携筛B）对当前国内开展携带者筛查的适用人群，疾病纳入原则，筛查基因和变异位点的要求，实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息，以及检测前后咨询的相关要点，结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等，形成推荐意见，并评估伦理与卫生经济学相关问题，为临床提供参考。

《综合性携带者筛查关键问题专家共识（2024版）》（后简称携筛C）讨论了同时涵盖常染色体显性遗传病的综合性携带者筛查的定义和目的、适用人群、筛查基因和疾病的选择原则、筛查策略、报告原则和遗传咨询等关键问题，并形成共识。综合性携带者筛查是一项针对没有明显遗传病表型，但可能携带遗传病基因致病变异的个体进行的筛查性检测，旨在提前发现中度及以上严重程度遗传病的生育高风险夫妻和患病高风险个体，为遗传咨询、生殖决策、疾病预防和管理提供依据，减少由遗传病带来的家庭和社会经济负担，提高人群健康水平。

携带者筛查专家共识异同对比

本节就共识中提到的适用人群、筛查范围、筛查策略及解读报告原则进行了总结和对比：

适用人群

在三版共识中，对于关注子代健康，有生育意愿、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿的夫妇，推荐进行携带者筛查；对于有亲属存在高度疑似遗传性疾病的情况，应建议针对先证者进行完善的遗传咨询与诊断，以制定相应的孕前干预或孕期产前诊断方案。《综合性携带者筛查专家共识》中指出综合性携带者筛查不仅适用于关注子代健康的备孕和孕期夫妻，也适用于关注自身健康的成年人。

筛查范围

在三版共识中均建议筛查基因疾病关系明确，疾病与基因的关联性有充分临床证据、携带率高、表型严重、临床可干预的常染色体隐性或X连锁遗传病；疾病筛查的选择应结合提供携带者筛查服务的机构、当地的实际情况等进行个性化考虑。《综合性携带者筛查专家共识》中指出对成年起病的遗传病和具有临床可干预性的显性遗传病，检测机构应设置可选项，供受检者在检测前做出自主知情选择。

筛查策略

三版共识中都指出在妊娠前及妊娠早期均可进行携带者筛查，对于有充足时间了解和考虑决定生育策略的孕前筛查可选择同步筛查或序贯筛查，而对于孕早期的夫妻鼓励进行同步筛查节约时间成本，且全面评估筛查范围内子代和个人的遗传病患病风险。同步筛查与序贯筛查各有优劣，因此医疗服务提供者应根据受检者的筛查目的、筛查内容和临床场景，与受检者讨论选择合适的筛查策略。

解读报告原则

报告原则方面，三版共识均建议报告致病变异和可能致病变异。《针对生育人群的携带者筛查实验室和临床实践专家共识》中指出针对特殊情况可以选择报告VUS变异：实验室可以考虑在取得受检者及其配偶知情同意后，对有可能重分析后定级为P/LP的VUS变异（贝叶斯评分4-5分）进行报告；《综合性携带者筛查专家共识》中也提到检测机构在制定实验室变异报告策略时，应考虑VUS、低外显率变异、亚效变异和风险变异等非常规报告变异的报告原则。

目前大多数遗传病缺乏治愈方法，然而，通过携带者筛查提前发现可能生育遗传病患儿的高风险夫妻和遗传病患病高风险个体，可以为遗传咨询、生殖决策疾病预防和管理提供依据，减少由遗传病带来的家庭和社会经济负担，提高人群健康水平。三篇专家共识的发布标志着单基因遗传病携带者筛查在国内的临床应用探索迈进新发展阶段，重点强调了在孕前或孕早期开展携带者筛查具有重要意义，通过给予科学的生育指导，真正做到出生缺陷防控关口前移，大幅降低筛查疾病在子代中的发生率。

单基因遗传病携带者筛查产品推荐

韦翰斯生物自成立以来一直致力于单基因遗传病在出生缺陷防控、遗传病筛查及诊断的各阶段的应用，韦翰斯生物依据临床的需求定制了不同的单基因遗传病携带者筛查产品，针对这三篇专家共识韦翰斯生物特推出两款携带者筛查产品，具体如下：

基础版：涵盖各个系统410种隐性遗传病的panel。

综合版：涵盖各系统600+种隐性遗传病，并可根据受检者自主选择知情/报告成年发病的遗传病或临床可干预的显性遗传病。

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来源: 韦翰斯基因 | 作者:YB

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