2022年8月4日上午11时左右,在一次常规的生化报告审核时,发现一名临床诊断为腹痛的老年女性患者,其总蛋白(TP)115.3g/L、白蛋白(ALB)22.1g/L、球蛋白(GLO)93.2g/L、血钙(Ca)2.58mmol/L,以上检测项目的室内质控均在控。 8月4日患者生化检测结果查看该患者的其它检验与影像学结果,血红蛋白(HB)73g/L、血沉(ESR)147mm/h,腰椎MRI(8月2日本院):L2椎体及左侧附件区团块状异常信号,占位待排,请结合病史。当天的全腹CT(8月4日):L1椎体及左侧附件骨质破坏并肿块,左侧髂骨骨质破坏可能大,请结合临床及病史。
8月4日患者血沉、血常规检测结果
8月2日患者腰椎MRI报告单
8月4日患者全腹CT报告单 本着工作经验和责任心,开始查找分析该患者高球蛋白血症的原因。
高球蛋白血症属于免疫性疾病,该患者GLO高至93.2g/L,到底是单克隆(M)免疫球蛋白血症还是多克隆免疫球蛋白血症?该患者还存在骨质破坏、高钙血症、中度贫血以及血沉加快的情况。为提高检验数据的附加值,有效与临床沟通,分析该患者出现高球蛋白血症的原因,于是找到该生化血标本在全自动琼脂糖凝胶电泳仪上加做血清免疫固定电泳检测,确定有无M蛋白以及M蛋白的类型,检测结果证实为IgG-λ型M蛋白。
8月4日患者血清免疫固定检测结果 该患者血常规提示贫血,免疫固定电泳示IgG-λ型M蛋白阳性,球蛋白明显升高,L1椎体及左侧附件骨质破坏并肿块,左侧髂骨骨质破坏可能大。根据2022年修订的《中国多发性骨髓瘤诊治指南》,结合患者的临床表现,综合考虑多发性骨髓瘤可能。随即与患者的床位医生联系,请血液科医生会诊并完善相关辅助检查。
患者女,80岁,主诉:突发腹胀、腹痛、伴右侧骶髂疼痛5天。现病史:5天前无明显诱因出现腹胀、腹痛、腰椎疼痛,疼痛向右侧骶髂处传导,疼痛部位固定、程度中等、呈持续性。为进一步诊疗,来我院就诊。门诊腰椎MRI(8月2日):L2椎体及左侧附件区团块状异常信号,占位待排,建议PET-CT检查,腰椎退行性病变,L2-L4椎间盘轻度膨出,L5-S1黄韧带增厚,椎管稍狭窄,结合临床随诊复查,以“腰椎恶性肿瘤待排,卵巢恶性肿瘤待查”收住院。患者发病以来,精神尚可,消瘦明显,营养状态较差,食欲、睡眠稍差,体重无明显变化,大小便未见异常。既往史:平时身体健康,否认高血压、糖尿病病史,无其他重大疾病史,预防接种史不详,无结核病史,无传染性疾病史,无手术史,无药物过敏史,无食物过敏史,无输血史。查体:体温36.5°C、脉搏83次每分、呼吸18次每分、血压148/74mmHg。发育正常,一般情况良好,神志清楚,表情自然,被动体位推入病房,检查合作。皮肤粘膜无黄染,淋巴结未及肿大。头部面部无畸形,气管居中,心肺听诊未见明显异常。腹部平坦,腹部触诊未见异常。腹部叩诊听诊未见异常。脊柱及四肢无畸形,腰骶椎区压痛,有叩击痛,各大关节无红肿及畸形,活动自如。影像学检查:腰椎MRI(8月2日本院):L2椎体及左侧附件区团块状异常信号,占位待排,请结合病史,建议PET-CT检查,腰椎退行性病变,L2-L4椎间盘轻度膨出,L5-S1黄韧带增厚,椎管稍狭窄,结合临床随诊复查。盆腔,平扫+CT成像(8月4日):肝内多发钙化灶;胆囊壁稍毛糙,胆汁淤积可能;右肾稍低密度影,建议CT增强扫描;肠腔内容物较多;脐部斑片影;L1椎体及左侧附件骨质破坏并肿块,左侧髂骨骨质破坏可能大,请结合临床及病史;右侧股骨头坏死可能,请结合临床及病史,建议MRI检查;子宫、附件区显示不清,结合超声;请结合临床,随诊复查,必要时增强扫描。初步诊断:1.腰椎恶性肿瘤待排、2.卵巢恶性肿瘤待查。
患者因“突发腹胀、腹痛、伴右侧骶髂疼痛5天”来院,结合既往史、现病史;查体以及辅助检查:腰椎MRI结果显示L2椎体及左侧附件区团块状异常信号,占位待排。入院诊断:1.腰椎恶性肿瘤待排、2.卵巢恶性肿瘤待查。患者住院后,完善相关检查,其中生化全套结果中总蛋白115.3g/L、白蛋白22.1g/L、球蛋白93.2g/L,球蛋白异常增高。为了寻求高球蛋白血症的原因,找到生化血标本加做血清免疫固定电泳检测,检测结果证实为IgG-λ型M蛋白。结合该患者的其它检验与影像学结果综合分析,该患者血常规提示贫血,免疫固定电泳示IgG-λ型M蛋白阳性,球蛋白明显升高,L1椎体及左侧附件骨质破坏并肿块,左侧髂骨骨质破坏可能大,根据2022年修订的《中国多发性骨髓瘤诊治指南》,结合患者的临床表现综合考虑多发性骨髓瘤可能。随后与床位医生沟通交流,建议请血液科医生会诊并完善相关检查。会诊后,老年医学科修正该患者的入院诊断:多发性骨髓瘤。建议转科治疗。8月5日该患者从老年医学科转入血液科进一步治疗。血液科完善免疫功能、骨髓分析+活检、细胞因子12项、颈胸椎MRI、心脏彩超、子宫附件彩超等相关检查。患者血常规示:血红蛋白73g/L、免疫球蛋白G76.9g/L、肾功能正常,骨髓形态学可见58.4%浆细胞,L1椎体及左侧附件骨质破坏并肿块,左侧髂骨骨质破坏可能大,考虑诊断多发性骨髓瘤(IgG-λ型)(DS分期Ⅲ期A组)明确。
8月6日患者免疫功能检测结果
8月5日患者骨髓分析报告单
8月6日患者颈椎胸椎MRI报告单
患者诊断多发性骨髓瘤(IgG-λ型)(DS分期Ⅲ期A组)明确,与患者家属沟通病情,建议患者送MICM相关检查,患方考虑后拒绝,目前治疗上暂予辅助促造血、水化、降尿酸,对症止痛等对症处理,择期给予VRD方案化疗。出院诊断:1.多发性骨髓瘤(IgG-λ型)、2.铁缺乏、3.高脂血症。该患者以“腹痛、右侧骶髂疼痛”为首发症状入院,在老年医学科接受治疗。在入院常规检查时发现总蛋白明显增高,其中球蛋白增高明显,加做免疫蛋白固定电泳后确定了M蛋白的存在示IgG-λ型。结合患者存在高钙血症、中度贫血、血沉加快、L1椎体及左侧附件骨质破坏并肿块、左侧髂骨骨质破坏可能大,根据2022年修订的《中国多发性骨髓瘤诊治指南》结合患者的临床表现,综合考虑患者多发性骨髓瘤(IgG-λ型)可能性大。随即与床位医生联系,沟通病史及检查检验结果分析,请血液科医生会诊,第二天该患者转入血液科治疗,完善各项检查后,多发性骨髓瘤(IgG-λ型)(DS分期Ⅲ期A组)诊断明确。经过17天的正规及时诊治,患者病情平稳出院,今后需定期复查。M蛋白是单株浆细胞异常增殖时所产生的一种异常免疫球蛋白,由于单株浆细胞异常增生,血清中出现了单克隆浆细胞分泌的大量结构均一、无活性、无免疫功能的球蛋白或其肽链亚单位,电泳特征也完全相同,本质为免疫球蛋白或其片段(轻链、重链等)。可引起高粘滞综合症、骨质破坏、贫血、肾功能损害、继发感染等一系列症状。M蛋白分为恶性和意义不明两大类,恶性的M蛋白常出现于多发性骨髓瘤、巨球蛋白血症、恶性淋巴瘤病人的血或尿中。多发性骨髓瘤与巨球蛋白血症时的M蛋白检测和鉴定:90%的患者血清总蛋白含量升高(70%的患者>100g/L),约10%的患者正常或甚至偏低(轻链病)。多发性骨髓瘤主要的临床症状是CRAB症状,根据英文直译为“螃蟹”,所以有时也被称为螃蟹病。C、R、A、B这4个英文字母代表4个典型的临床表现:C指的是高钙血症,患者出现血钙的明显升高;R指的是肾功能的损伤,患者出现血肌酐升高、肾功能不全,严重的还需要进行透析治疗;A指的是贫血,患者出现血红蛋白的降低,引起的乏力、心慌,活动以后的气短、胸闷等临床表现;B症状就是所谓的骨病,多发性骨髓瘤的患者可以出现严重的骨质疏松、骨质破坏、骨折,最常见的骨质破坏部位是扁骨,包括头颅的颅骨,脊柱的椎骨以及骨盆的骨质破坏。患者出现了胸腰椎的骨质破坏,严重时出现压缩性骨折,患者经常会以腰背疼痛作为首发症状来就诊。患者因不同的临床症状就诊于不同的科室,该病起病隐匿,临床症状不具有特征性,表现复杂多样,特别容易误诊。而通过实验室血、尿M蛋白的检测以及骨髓穿刺基本可以确诊。检验专业具有检验技术和检验医学的双重任务,检验作为医学的一个分支,包括“医、教、研”三个方面,医是检验的根和基础,在日常工作中,我们除了做好检验的技术性工作,还要不断学习临床医学和检验医学的专业知识,不断提升我们的知识储备和运用能力。从检验的异常结果中敏锐嗅察出异常数据背后可能的原因,并积极主动与临床沟通交流,协助临床做出正确全面的诊断。在做好医疗的基础上也要做好科研和教学工作,通过一个个案例分析引导检验人从理论走向临床实践。总的来说,作为新时代的年轻检验人,我们得善于发现并解决问题,才能在做好自身本职工作的基础上,促进检验水平的全面发展。[1]中国医师协会血液科医师分会, 中华医学会血液学分会, 中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会. 中国多发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订)[J]. 中华内科杂志, 2022, 54(012):1066-1070. [2]郑伟, 孟冬娅, 王一楠,等. 免疫固定电泳与M蛋白血症相关性的研究[J]. 中国实验诊断学, 2007, 11(2):3. [3]Rajkumar S V, Dimopoulos M A, Palumbo A, et al. International Myeloma Working Group updated criteria for the diagnosis of multiple myeloma[J]. The lancet oncology, 2014, 15(12): e538-e548. [4]徐双,赵磊等检验医学2020年7月第35卷第7期;北京大学人民医院检验科,北京100044;北京大学血液病研究所,北京100044,血清蛋白电泳识别M蛋白的规定制定及其在健康人群M蛋白筛查中的应用A DOL:10.3969/j.issn.1673-8640.22.07.009 |