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ADAD常染色体显性阿尔茨海默病（ADAD）是一种罕见的单基因型阿尔茨海默病。ADAD与散发性AD有许多相似性，包括认知特征（如典型的遗忘表现和非典型的非遗忘性表现），非认知临床特征（如癫痫发作和肌阵挛），以及神经心理学特征（如记忆障碍、视觉空间缺陷、执行功能障碍）。同时，淀粉样蛋白假说认为ADAD和散发性AD具有相同的淀粉样蛋白β斑块和tau蛋白纠缠。但是ADAD和散发性AD在临床发病时的平均年龄不同：ADAD的平均发病年龄为40多岁而散发性AD多开始于70多岁。因此，患有ADAD的个体通常不存在散发性AD中常见的与年龄相关的并发症，例如周围神经病变、骨科问题、跌倒和连续的创伤性脑损伤，以及其他非AD引起的神经病理病变，例如梗塞等。由于β-淀粉样前体蛋白(APP)、早老素-1(PSEN1)和早老素-2(PSEN2)是导致ADAD的3个主要致病基因，所以来自全球17个研究中心联合，探究AD中基因突变携带者的神经系统检查结果的频率和意义，进一步确认阿尔茨海默病的神经系统检查特征。结果发现，基因突变携带者中神经系统检查异常的频率为65.1%。其中最常见异常包括腱反射异常，步态障碍，病理性颅神经变化，震颤、手指到鼻子和脚跟到胫骨测试异常以及运动功能受损。除此之外，突变携带者的认知功能下降速度更快，并且顶颞叶和海马萎缩幅度更大。同时，AD神经系统检查结果随着时间的推移可能会出现更明显的下降。（2）β-淀粉样蛋白（amyloid β-protein,Aβ）-正电子发射计算机断层扫描（PET）（1）认知评估：主要有Alzheimer’s Disease-8（AD-8）、Mini-Mental State Examination（MMSE）、Montreal Cognitive Assessment（MoCA）和Addenbrooke’s Cognitive Examination-III（ACE-III）四种量表，其中MMSE是首选。（2）非认知的神经心理学评估：包括日常生活水平等。（1）脑脊液标志物：认可度比较高的标志物是Aβ和tau蛋白。（2）血液生物标志物：血液标志物一般是用来协助以及做鉴别诊断使用（1）家族性型AD相关基因：PSEN1，PSEN2，和APP
PSEN1 E280A常染色体显性阿尔茨海默病生物学标志物相对于已知认知衰退信号进展的假设模型。 Dominantly Inherited Alzheimer Network (2022). Pattern and implications of neurological examination findings in autosomal dominant Alzheimer disease. Alzheimer's & dementia : the journal of the Alzheimer's Association, 10.1002/alz.12684. Advance online publication. https://doi.org/10.1002/alz.12684RenR, Qi J, Lin S, et al The China Alzheimer Report 2022 General Psychiatry 2022;35:e100751. doi: 10.1136/gpsych-2022-100751
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