作者:卜胜芳 中南大学湘雅二医院临床检验诊断学专业型硕士研究生 指导老师:杨一芬 副主任技师 中南大学湘雅二医院医学检验中心 患者64岁,男,多年前在当地医院就诊,口腔黏膜病变,戒槟榔3余年,近日面色苍白、乏力、耐力下降、头晕、心悸,舌乳头萎缩,伴味觉不敏感,恶心、食欲不振等消化道症状就诊于口腔科。 该患者的血常规报告如下: 初看结果提示:红细胞大小不均,呈大细胞正色素性贫血(中度贫血),镜检的重点应该是红细胞形态,于是进行推片复检。阅片显示如下:血小板直方图及形态基本正常(图1,图4);大红细胞占比约80%以上,直径约为8.5um(正常红细胞直径约为7.5um)(图2,图4)。 图1 患者血小板直方图 图2 患者红细胞直方图 图3 患者WDF散点图 图4 大细胞性红细胞和血小板 再扫一眼白细胞:外周血中性粒细胞分叶明显过多,5叶核及5叶核以上超过50%,明显核右移(图5),可由于缺乏造血物质、DNA合成减少或骨髓造血功能减退所致。 图5 患者外周血中性粒细胞(核右移) 大细胞性贫血常见疾病为:巨幼细胞性贫血,溶血性贫血,MDS及肝病等。结合该患者红细胞形态及白细胞核右移,最可能的疾病应该是巨幼细胞性贫血。查看该患者其他检查只做了抗SSA/SSB抗体均为阴性。难道巨幼贫跟自身免疫性疾病相关吗?带着疑惑我查看了下患者诊断:“光面舌”。 光面舌又称舌乳头萎缩,由于丝状乳头萎缩使舌表面色红而光滑,类似于中医所说的"镜面舌"。本病可能与一些全身性病变如缺铁性贫血、恶性贫血、核黄素缺乏症、烟酸缺乏症、吸收不良综合症等有关。损害通常局限于舌背人字沟前至舌尖处。由于舌丝状乳头萎缩使舌的表面变薄、发红、光滑(图6),而蕈状乳头更为明显。 图6 光面舌 原来抗SSA/SSB抗体检测是为了排除自身免疫性疾病(如干燥综合征)而引起的光面舌[1]。 于是检验备注:“红细胞大小不均,呈大细胞性贫血,中性粒细胞核右移。考虑巨幼贫可能性大。建议进一步进行VitB12和叶酸检测”。 但巨幼贫的确诊还是要靠VitB12和叶酸检测结果。因为急诊生化做不了这两项检测,经老师提示可以检测同型半胱氨酸间接了解这两项的缺乏。这是因为:在甲硫氨酸循环反应中,N5-CH3-FH4提供甲基使同型半胱氨酸转变成甲硫氨酸的反应由N5-甲基四氢叶酸转甲基酶催化,此酶又称甲硫氨酸合成酶,其辅酶是维生素B12,参与甲基的转移。如果VitB12的缺乏,可导致同型半胱氨酸合成甲硫氨酸受阻,从而使得血同型半胱氨酸浓度升高(图7)[2]。 图7 同型半胱氨酸的体内代谢 果真该患者血清同型半胱氨酸浓度高达161.6umol/L(参考区间:0-15umol/L)高于正常值十倍之多。基本上可以断定VitB12缺乏。第二天加做了贫血三项: 通过对该患者的血常规报告指标,外周血涂片形态观察,免疫学检测,以及生化指标和贫血三项的详细分析,我们可以得出该患者出现巨幼细胞性贫血的原因为维生素B12缺乏,但不能得出是维生素B12摄入不足还是吸收障碍[3]。在治疗上,营养性巨幼细胞性贫血患者口服和肌注维生素B12有效;吸收障碍所致的恶性贫血患者肌注维生素B12有效,口服无效[4]。 本文用实际工作中所遇的案例进行分析,以探讨巨幼细胞性贫血的实验室诊断思路,同时也意识到临床医师和检验技师的思考角度存在差异,临床医师是先通过病史入手有大致的疾病判断,再结合辅助检查明确诊断(图8),而检验技师是通过检验指标变化,通过将诸多检验指标与临床体征等结合再反向推导(图9)[5],这需要检验技师掌握更多临床知识如疾病发病机制、鉴别诊断和治疗效果评估等,这是一种能将检验技术与临床诊疗紧密结合的能力。 图8 巨幼细胞性贫血临床诊断思路图9 巨幼细胞性贫血实验室诊断思路 项忠元副教授,中南大学湘雅二医院检验医学科副主任 作者通过临床实际工作中血常规的结果,发现了检验数字背后蕴藏的端倪,通过抽丝剥茧去探究原因,再回顾到临床病例中,根据临床诊断去完善相关的检查,最终证实了检验结果与临床诊断的符合性,最为重要的是总结出了一套对于该疾病的诊断思路,真正体现了检验学科在临床诊疗中的价值!作者是临床检验诊断的专业研究生,通过该病例的分析总结,锻炼其作为检验医师的思维能力! 参考文献 [1]周俞,吴培豪,陈素峰,等.抗SSA+/SSB+和抗SSA+/SSB -原发性干燥综合征患者临床及实验室特征分析[J].中国卫生检验杂志,2021,31(3):314-317. [2]崔艳丽. 血清同型半胱氨酸检测对早期巨幼细胞性贫血的诊断价值[J]. 慢性病学杂志,2021(07) [3]姜楠,王飞扬,王靖宇,等.巨幼细胞性贫血伴发高同型半胱氨酸血症孕妇1例.宁夏医科大学学报,2022;44(08) [4]朱文秀,贾雪芝,王福刚,等.H型高血压伴营养性巨幼细胞贫血患者治疗中血清同型半胱氨酸、维生素B12及叶酸联合检测的应用[J].国际检验医学杂志,2015,36(13):1949-1950. [5]田珂,王晶桐.自身免疫性胃炎诊治进展[J].胃肠病学,2010,15(9):515-517. END |