肺癌基因检测国内专家共识

该指南明确指出 

①EGFR/ALK 基因突变检测的目标人群：推荐病理诊断为肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者进行EGFR基因突变检测，不吸烟或活检标本诊断的鳞癌患者也应进行检测。

②外周血或体腔积液的无细胞上清等体液标本也作为临床上无法获得组织或细胞标本时的补充。

共识中观点 

①对于晚期NSCLC、腺癌或含腺癌成分的其他类型肺癌，应在诊断的同时常规进行EGFR基因突变和ALK融合基因检测。 

②EGFR基因敏感突变并且不存在耐药基因的晚期NSCLC患者推荐EGFR-TKIs一线治疗，ALK融合基因阳性患者推荐克唑替尼一线治疗。

③EGFR-TKI治疗失败的患者在条件允许的情况下应再取肿瘤组织活检，明确病变组织类型，如果为NSCLC，建议进行T790M突变、MET基因扩增、HER2基因扩增、PIK3CA突变、BRAF基因V600E突变、ERK扩增等检测。 

④与肿瘤组织相比，循环肿瘤DNA(ctDNA)中EGFR基因突变检测具有高度特异性(IPASS、IFUM和IGNITE研究中的特异性分别为100%、99.8%和97.2%)。