mNGS临床应用进展

｜推荐理由｜

感染性疾病的病原体种类多样，除常见的病原体外，罕见细菌、病毒、真菌及寄生虫等病原体不易被传统的方法检测，给临床诊断带来困难，导致漏诊和延误，或造成抗生素药物的滥用。近年来，随着测序技术的飞速发展，二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术已逐步应用于感染性疾病的诊断、治疗和监测。宏基因组测序（metagenomics next generation sequencing，mNGS）技术是对样本中所有核酸进行无偏倚测序，结合病原微生物数据库及特定算法，检测样本中含有的病原微生物序列，在病原微生物的鉴定、分型、耐药突变检测及新型病原体鉴定等方面具有独特的优势和吸引力。

早在2014年，美国Charles Chiu教授首次应用mNGS技术诊断了一例神经系统钩端螺旋体病例^[1]，而这类疾病依靠常规检测方法是难以检出的，此次应用证实了mNGS技术在病原微生物鉴定领域，尤其是疑难微生物鉴定方面的应用潜能。随着该技术的社会经济成本不断降低和技术的不断完善，mNGS已逐渐从科研走向临床应用，成为临床疑难和未知病原微生物检验的重要手段。2020年12月13日，复旦大学附属中山医院感染病科的胡必杰教授团队在Small Methods上（IF=12.13）发表了一篇题为“High-Throughput Metagenomics for Identification of Pathogens in the Clinical Settings”的综述，对高通量测序技术在感染病原检测方面的应用进行了详细地阐述，特摘综述的部分节选，以飨读者。