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作者：崔宇晖 单位： 邯郸第一医院检验科
假性 Pelger-Hüet 畸形又称获得性 P-H 畸形（ PPHA ），主要是粒细胞分叶不良，形态上常呈肾形、眼镜形或哑铃形，也可呈双叶或完全未分叶，染色质成熟致密、深染聚集，胞质与正常成熟中性粒细胞一致。 患者，男， 67 岁 ,因「前列腺癌术后 1 年，给予内分泌治疗后行腹腔镜下前列腺癌根治术，期间多次复查肿瘤标志物 TPSA 持续升高，间断发热 1 个月。」入院。血常规提示：中度正细胞正色素贫血，淋巴细胞绝对值减少。散点图报警提示：白细胞及淋巴细胞数量减少，原始细胞及变形性淋巴细胞，根据患者的血常规、散点图及病史间断发热，初步猜想是前列腺癌术后继发了病毒感染？报告如图根据其余相关检查，患者并未有明显病毒感染证据，但是白细胞 2.0 × 10^9/L ，触犯了复检规则,涂片镜检。外周血涂片如图所示镜下我们看到这样一类细胞：部分中性粒细胞为 2 叶核，且多为肾形、眼镜形或哑铃形，中间偶见细丝连接，染色质致密、深染聚集，是粒细胞核分叶不良即「 Pelger-Hüet 样核畸形」（ P-H 畸形）？P-H 畸形，分为真性和假性 P-H 畸形。通过浏览整片并计数此类细胞比例，除外真性 P-H 畸形（常染色体隐性遗传性疾病，计数比例高），而假性 P-H 畸形可见于严重感染、恶性肿瘤治疗后等等。根据患者相关资料，未见明显感染证据。
通过进一步查阅相关资料，晚期肿瘤化疗后、部分药物使用后，可出现假性 P-H 畸形。与临床大夫沟通，患者近期使用多西他赛等化疗药物。综合以上，我们外周血细胞报告描述以下：
1 白细胞数量减少，中性粒细胞比例正常，部分中性粒细胞可见核分叶减少现象（假 P-H 畸形，比例约占 15% ），胞核呈肾形、眼镜形或哑铃形，染色质成熟致密。其他白细胞分类及形态未见明显异常。2 红细胞数量中度减少，成熟红细胞形态未见明显异常。3 部分中性粒细胞核分叶减少（常见于 LBR 基因突变、恶性肿瘤化疗后、使用相关药物后等等），请结合临床。Pelger-Hüet 白细胞畸形，分为真性和假性 P-H 畸形，表现为外周血中粒细胞核分叶不完全,核染色质较正常粗糙而凝聚, 中性粒细胞核分叶能力减退，成熟粒细胞胞核呈肾形或哑铃形等，因为其形态比较特殊，如果血片中此类细胞增多，应注意区分是遗传性或继发性增多，本案例为「前列腺癌术后」，用多西他赛化疗药后治疗后继发性出现的一种现象真性 Pelger-Hüet 畸形：是 Lamin B 受体基因（ LBR 基因）突变导致的的中性粒细胞分化缺陷，表现为中性粒细胞核分叶不良，为显性遗传缺陷，属遗传性粒细胞疾病之一，该基因定位于 1q41-q43 ，分为杂合子型和纯合子型。杂合子患者中性粒细胞胞质已完全成熟，但 90% 的核不分叶或仅分 2 叶或呈哑铃状、落花生状。纯合子者中性粒细胞胞核呈圆形、椭圆形而类似中晚幼粒细胞，核染色质明显聚集而粗糙，副染色质明显。
假性 Pelger-Hüet 畸形又称获得性 P-H 畸形（ PPHA ），继发于晚期肿瘤化疗，严重感染，（急性肠炎、伤寒、疟疾、流感）或使用药物，如更昔洛韦、复方新诺明、利妥昔单抗，西和劳拉西泮等。此外，它还可见于骨髓增生异常综合征（ MDS ）、急性髓细胞性白血病可见、原发性骨髓纤维化、慢性粒细胞白血病。一般在原发病治愈后白细胞形态恢复正常。如果排除药物或感染等因素导致的 PPHA ，结合病史、家族史及遗传学相关检查，对遗传性疾病有辅助诊断意义。在形态学工作中 Pelger-Hüet 白细胞畸形并不罕见，我们需要结合病史、用药史、家族史及遗传学相关检查区分真假 P-H 畸形，在形态涂片中也应与粒细胞中性晚粒加以鉴别。本病例散点图并没有指向性提示，而我们实验室为防止漏诊对血常规报警提示有原始细胞且初诊的患者设定为复检规则之一，血细胞形态学检查是血常规检验的主要内容之一，但是随着血细胞自动分析仪的普及，我们往往会忽视血常规中的形态学观察。自动化血细胞分析仪与显微镜检查各有利弊，以形态学作为「筛选」工具，对于检出异常细胞或怀疑存在异常细胞时利用显微镜检查镜下确认，才能检验学领域不走错路，少走弯路，更好的服务于临床，进而为临床疾病的诊断提供可靠准确的依据。 |
