科研动态丨关于 COVID-19 易感因素和严重程度的遗传线索

    为了寻找可能影响感染SARS-CoV-2的人群及其患病程度的常见基因变异，Ganna的国际团队转向了全基因组关联研究(GWAS)。作为这项研究的一部分，该团队分析了患者基因组数据中数百万个单核苷酸多态性(SNPs)。

    虽然在整个基因组中发现的这些单一“字母”核苷酸替换通常不具备健康作用，但它们可以指明基因变异的位置，这些变异通常与特定特征或条件有关——在这种情况下，与COVID-19易感性或严重程度有关。

    研究人员将COVID-19患者的snp与来自同一人群组的约200万人的健康献血者snp进行了比对。除此以外，还试图搜寻到在病情严重的人群体内出现频率更高的变异。

    通过研究团队分析，在人类基因组的13个区域中发现了一些与SARS-CoV-2感染或严重COVID-19相关的基因变异，其中6个区域是新的。13人中有4人会影响人们感染SARS-CoV-2的风险。其他9种会影响人们在感染后发展成严重疾病的风险。

    有趣的是，其中一些基因变异已经被发现与其他类型的肺部疾病或自身免疫性疾病有关。新的发现也有助于证实先前的研究，即决定人们的血型的基因可能会影响人们对SARS-CoV-2感染的易感性，以及其他在免疫中发挥作用的基因。

    例如，研究结果显示，TYK2基因的变异与之前研究显示的抵御自身免疫相关疾病的基因变异有重叠。其中一些变异还表明，需要开展进一步工作，研究此前未探索的可能在COVID-19中发挥潜在重要作用的生物过程。

    其中两个与疾病严重程度相关的新变异是通过包括东亚血统的个体发现的，这突出了这种分析的多样性的价值，以获得更全面的生物学理解。

    这些新发现的变异中有一种与FOXP4基因接近，这一基因特别有趣，因为已知这种基因在肺部气道中发挥作用。

    研究人员继续寻找COVID-19生物学方面的更多潜在线索。事实上，他们最新的未发表的分析将COVID-19患者的人数从约5万人增加到了12.5万人，因此有可能在名单上再增加10个基因变异。