CML？APL？还是MDS？千变万化的骨髓细胞

归去来兮 2021-4-30 03:03 PM 1448人围观技术

作者：李慧明胡晶伟刘军

单位：江西省南昌大学第一附属医院检验中心

血液系统疾病不同于实体肿瘤，在做血液常规检查识别异常细胞之外，也会进一步行骨髓穿刺，了解骨髓细胞的形态、细胞表面免疫学标志以及染色体异常，其中荧光原位杂交技术（FISH）常被用于染色体及基因异常检测的分析。

下面我们分享几个常见的血液疾病案例，了解其在骨髓细胞的那些变化。

急性早幼粒细胞白血病（APL）是一种异常早幼粒细胞恶性增生，并具有重现性细胞遗传学异常t（15；17）（q22；q12）和PML-RARα的急性髓系白血病。

骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性的克隆性造血干细胞疾病，以单纯髓系或多系血细胞减少伴发育异常、无效造血以及急性髓系白血病发病风险增高为特征，多发于老年人。绝大多数表现为血细胞减少的相关症状，包括贫血、感染和出血。部分患者可检出克隆性染色体异常，常见的有del（20q）、+8及5号和（或）7号染色体的异常。

慢性髓细胞白血病（CML，BCR-ABL+）是一种起源于造血干细胞的骨髓增殖性肿瘤，主要累及粒系，表现为外周血白细胞数量显著增多，出现不同分化阶段的幼稚粒细胞，90%以上患者白血病细胞中有特征性的ph染色体及其分子标志BCR-ABL融合基因。

案例1

患者宋某，女，14岁，一周前无明显诱因出现乏力伴双下肢散在淤点，感心慌胸闷，无发热，无肝脾淋巴结肿大，1天前无明显诱因出现鼻出血，量大。

血常规：WBC 6.81*10⁹/L，RBC 2.38*10¹²/L，HGB 76g/L，PLT 12*10⁹/L。

骨髓结果：可见94%急性早幼粒细胞。

FISH结果：88%的细胞显示1红1绿2黄信号，提示存在PML-RARα融合基因。诊断：APL。

骨髓形态学报告

流式免疫分型图

FISH图

案例2

患者胡某，女，83岁，1月前无明显诱因出现乏力、纳差，伴活动后胸闷气促，颜面部及双下肢水肿，无发热，无皮肤粘膜出血，无肝脾淋巴结肿大无恶心呕吐，无腹胀腹泻。

血常规提示：WBC 1.84*10⁹/L，RBC 2.86*10¹²/L，HGB 80.7g/L，PLT 22*10⁹/L。

骨髓结果提示红系增生明显活跃伴病态造血；流式免疫分型结果：CD45弱阳性区见10.23%异常原始髓系细胞，表达CD34，HLA-DR，CD117，弱表达CD38、CD13、CD33，粒、单发育曲线异常，有核红细胞占46.13%。

FISH结果：50%的细胞显示1红2绿信号点，提示存在5号染色体长臂缺失；50%的细胞显示1红2绿信号点，提示存在7号染色体长臂缺失；5%的细胞显示3个信号点，提示存在8号染色体增加；42%的细胞显示1个信号点，提示存在20号染色体长臂缺失；99%的细胞显示2绿，提示未见XX染色体缺失，该患者存在5q-、7q-、+8、20q-。诊断：MDS。

骨髓形态学报告

流式免疫分型图

FISH图

案例3

患者欧某，女，17岁，1天无明显诱因出现头晕，伴有一过性晕厥发作，无发热，无呕心呕吐，偶感头晕，无胸闷、气促，无皮肤瘙痒，无发热盗汗，无鼻腔牙龈出血，无咳嗽、咳痰，无骨痛，脾脏肿大，至当地医院就诊。

查血常规示白细胞WBC 131×10⁹/L，RBC 2.86*10¹²/L，HGB 87g/L，PLT 221×10⁹/L，中性粒细胞百分比 87.4%。骨髓结果提示中幼粒以下阶段细胞多见，嗜酸、嗜碱粒细胞可见。

流式免疫分型结果：CD45弱阳性区见7.48%原始髓系细胞；粒细胞占56.01%，主要表达CD33、CD13、CD15、CD10和CD56等，为异常粒细胞；嗜酸性粒细胞占5.01%；嗜碱性粒细胞占3.05%，有核红细胞比例占1.78%。70%细胞显示1红1绿2黄信号，提示存在BCR-ABL融合基因。诊断：CML。

骨髓形态学报告

流式免疫分形图

FISH图

血液肿瘤分型依据疾病的生物学特征，包括细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学和分子生物学，结合临床特征，用于血液肿瘤诊断、分型的同时还可以用于评估预后，指导治疗。

随着分子生物学等前沿技术的发展，血液病诊断的技术迭代和应用正迎来新的发展，多个检测平台联合的综合诊断奠定了血液病诊疗一体化的基础，推动血液病诊疗向精准化发展。

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来源: 检验医学网

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