融合基因名称 | 染色体易位 | 临床意义 |
AML1-ETO | t(8;21)(q22;q22) | AML1-ETO在原发性AML中阳性率约为6-8%，在M2中阳性率为20%-40% , M2b中阳性率约为90%。AML1-ETO融合基因阳性是预后好的指标。 |
BCR-ABL | t(9;22)(q34;q11) | 该融合基因见于95%以上的CML，15%-20%的成人ALL和2%-4%的儿童ALL中，根据BCR基因的断裂点不同，可分为m-BCR（p190），M-BCR(p210)，u-BCR(p230)三种。BCR-ABL融合基因的表达水平是白血病患者是否使用酪氨酸激酶抑制剂及疗效跟踪的分子指标，临床意义重大。 |
PML-RaRa | t(15;17)(q22;q12-21) | 见于10%-15%的ANLL以及90％以上的APL中，是APL的一个特异标志。根据PML基因断裂点的不同，可分为L型、S型、V型三种异构体；L型约占55%，S型约占40%，V型约占5%。 |
NPM-RARα | t(5;17)(q35;q21) | 见于APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。 |
NUMA1-RARα | t(11;17)(q13;q21) | 见于APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。 |
PLZF-RARα | t(11;17)(q23;q21) | 多见于APL，也可见于介于M2和M3之间的AML。携带此融合基因的患者对ATRA治疗不敏感。 |
PRKAR1A-RARα | t(17;17)(q21;q24)， | 见于APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。 |
STAT5b-RARα | t(17;17)(q21;q21) | 见于APL。携带此融合基因的患者对ATRA治疗不敏感。 |
FIP1L1-RARα | del(4)(q12;q12) | 见于 APL，携带此融合基因的患者经ATRA治疗可获完全缓解。 |
TEL-AML1 | t(12;21)(p13;q22) | 主要见于25%B-ALL的儿童和3%成人中。携带TEL-AML1的儿童ALL多发生在1-10岁,1-5岁者占76.2%。TEL-AML1往往与低危ALL相关,预后较好。 |
E2A-PBX1 | t(1;19)(q23;p13) | 见于5-6%的儿童ALL和3%的成人ALL，且几乎全部出现在前B细胞ALL病例中。有该融合基因表型的患者易发生中枢神经系统白血病，预后差。 |
E2A-HLF | t(17;19)(q22;p13.3) | 该融合基因发生率低，主要见于小于1%的儿童白血病中，临床症状与携带E2A-PBX1融合基因的患者相似，但携带此融合基因患者预后不好，易复发。 |
SIL-TAL1 | del(1)(p32) ， | 该融合基因见于26%的儿童T-ALL病例和16%的成人（主要是年轻成人）T-ALL病例，与T-ALL的免疫表型密切相关。SIL-TAL1融合基因是一个预后良好的标志。 |
DEK-CAN | t(6;9)(p23;q34) | 见于2%的AML和骨髓增生异常综合症(MDS)，在AML中，主要为M2型，其次为M4。患者多见于年轻人，预后不良。DEK-CAN 在白血病的发生机制中的作用目前尚不清楚, 现有的研究仅显示,DEK-CAN 能使细胞合成的全部蛋白量增加。 |
AML1-MDS1/EVI1 | t(3;21)(q26;q22) | 该融合基因首先发现于CML急变的患者，在CML慢性期、少数治疗相关性AML以及post-MDS/AML，在原发性AML或MDS也均已发现。携带此类融合基因的患者预后不良，生存率低。 |
AML1-MTG16 | t(16;21)(q24;q22） | 见于MDS和ANLL（M1或M2型） |
ETV6-PDGFRA | t(4;12)(q2?3;p13) | 见于MPN和慢性嗜酸性粒细胞白血病（CEL）患者。MPN中，ETV6-PDGFRA阳性患者对伊马替尼较敏感。CEL中，对伊马替尼不敏感。 |
FIP1L1-PDGFRA | del(4)(q12q12) | 多见于高嗜酸性粒细胞综合征（HES ）。携带该融合基因的患者，口服伊马替尼可以得到血液学及分子学缓解。 |
KMT2A-AF10 | t(10;11)(p12;q23) | 主要见于AML-M5型患者，儿童多见，80%的患者小于3岁。携带此融合基因的患者预后差。 |
KMT2A-AF17 | t(11;17)(q23;q12) | 见于AML中，携带此融合基因的患者预后差。 |
KMT2A-AF1p | t(1;11)(p32;q23) | 在ALL、AML、MDS和双表型急性白血病(BAL)中均有发现。携带此融合基因的患者预后差。 |
KMT2A-AF1q | t(1;11)(q21;q23) | 多发于AML，携带此融合基因的患者预后差。 |
KMT2A-AF4 | t(4;11)(q21;q23) | 其发生率在不同年龄段是不同的，在婴儿ALL中最多见，为50~70%， |
