纤维蛋白原异常偏低，竟然是这种罕见病！

检验工作中经常会碰到异常偏高或偏低的结果，而当这个结果还与临床不符合时，这该怎么办？其实要做好检验侦察兵，就要有刨根问底的精神，一步一步剥丝抽茧去寻找引起异常结果背后的原因。

纤维蛋白原偏低原因很多，包括仪器、试剂及操作人员的原因；疾病本身的原因；标本因素及药物干扰等原因。

本案例就是在日常工作中碰到的一例纤维蛋白原异常偏低的标本，在原因分析的过程中却意外发现并确诊的罕见病患者，这个罕见病就是——遗传性低纤维蛋白原血症。低纤维蛋白原血症呈常染色体显性或隐性遗传，血浆纤维蛋白原多在0.2～1.0 g/L^[1]。

上午的检验科都是非常忙碌的，大家都在各自的岗位埋头苦干。我在凝血岗审核报告时，一张异常的凝血报告引起了我的注意。报告单如下：

一看到这个结果，就情不自禁地自问道：D-二聚体怎么正常？给我的感觉是这份标本或标本的主人一定是有故事的。

马上进入复检程序。

☑ 查看标本为合格标本

☑ 查看质控正常

☑ 同仪器复检结果无明显差别

☑ 换另外一台不同厂家的凝血仪器检测，结果无明显差别

☑ 1:1纠正试验能被纠正

☑ 查看生化及血常规结果，无明显异常

结论是结果可靠。马上电话联系临床医师，得到信息是：标本采集正常，无特殊用药史，标本为合格标本。患者因眩晕综合征收入我院神经内科，查体未见皮肤瘀斑淤点，肝脾未见明显肿大，无出血症状。医师要求先按程序上报危急值，明日重抽血复查报告。

下班回去后，总是觉得这份报告疑点重重，多个问题不停地缠绕着我：FIB这么低，没有出血或血栓？纠正试验能被纠正，说明存在凝血因子缺乏，没有出血症状？D-二聚体能够独善其身独自正常？

带着这些疑问我马上去查阅相关资料，发现“遗传性低纤维蛋白原血症”实验室检查表现与此患者结果比较相符，其特点为^[2]：

❶ PT、APTT的凝血时间都延长，但都可以被加入的正常血浆所纠正；

❷ 血小板的数量不会低于100×10⁹/L，白细胞、红细胞、血红蛋白正常；

❸ 血浆纤维蛋白原多在0.2～1.0 g/L；

❹ 多数患者无临床症状；

第二天上班就期待着复检标本早点送到，收到标本后立即检测，其结果与第一次无明显差异。立即赶往临床科室与医生了解情并况参与查房。

询问家族史，患者年幼时父母早逝，对父母是否近亲结婚情况不明。家族其他成员未做过凝血功能的检测或不记得其检测结果。

对患者说明情况后，我建议其子女尽快到院检测凝血功能，并希望患者本人到上级医院做进一步的检查，以明确诊断。其他检查主要有：

①纤维蛋白原抗原检测

②凝血因子检测

③血栓弹力图

④基因分析

查房时翻看病例，昨天接到危急值后预防性用了蛇毒血凝酶。我建议医生立即停用此药，以免发生血栓的风险。第4天，患者眩晕好转出院。

出院后随访，因临近过年，患者准备过完年后去上海某三甲医院进一步检测。

年后患者到上海某三甲医院检测，只做了血栓弹力图，比较遗憾。专家经验性给出诊断可能是遗传性低纤维蛋白原血症。因与正常人无异，可无需理会，平时多注意不要引起外伤即可。

从上海医院得到确认回来后，患者儿子到我院检测凝血功能，其结果应该可以印证我的判断。如下图：

遗传性异常纤维蛋白原血症实验室诊断特点有PT、APTT的凝血时间都延长，但都可以被加入的正常血浆所纠正；血小板、白细胞、红细胞、血红蛋白正常；血浆纤维蛋白原多在0.2～1.0g/L。

异常纤维蛋白原血症的患者既可能发生出血，也可能发生血栓，对无临床表现患者不应当使用促凝血药物。

诊断上要与纤维蛋白原结构改变加以鉴别，可通过血栓弹力图鉴别。

检验工作不是简单的重复工作，其实是细致严谨的侦查工作，对异常结果要有高度的敏感性，找出异常背后的真实原因，报告发出才有底气，临床医生才会服气。

【参考文献】

[1]李春怀,梁东,陈银波,et al. 遗传性纤维蛋白原缺乏症1例[J].中国实验诊断学,2005, 9(1):142-143.

[2]陈要朋,黄丽,刘铁牛.遗传性异常纤维蛋白原血症的实验室诊断现状分析[J].血栓与止血学,2014,(4):194-198.