单亲二体相关印记疾病的产前诊断与遗传咨询专家共识 (2024年) ...

归去来兮 2024-6-26 03:11 PM 729人围观医学

任何疑问、批评、指导，请毫不犹豫地私信作者！

“印记”定义

检测技术

图来自“贝瑞基因”

注：1.家系全外可以区分单亲同二体和单亲异二体

2.单样本的CMA检测会遗漏单亲异二体

3.不加STR的低分辨率的低深度的CNV-seq会漏UPD

在充分知情同意的前提下可针对低风险人群进行产前筛查

程伟教授：分子诊断新技术用于乳腺癌临床分级！ Nat Rev：血液生物标志物，能用于阿尔茨海默病的诊断吗？

来源: 碱基序列

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