遗传性耳聋基因检测

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基因芯片法

可同时进行大量样本的检测，适用于大样本的筛查 ，例如目前的北京市新生儿耳聋基因检测4个基因23个位点，属于筛查性检测，对于听障患者来说，应进一步进行sanger测序方法 

Sanger测序法

可以对目标致聋基因所有位点进行全序列分析，属于诊断性检测，适用于门诊聋病诊断、婚前检测、生育聋孩评估等。

高通量测序 (二代测序)

全外显子、基因panel等，可以对所有致聋基因全部外显子进行全序列分析，属于诊断性检测，适用于门诊聋病患者，尤其是综合征型耳聋及其他罕见遗传性疾病的诊断、婚前检测、生育聋孩评估等，但该方法检测位点多，耗时耗力，价格昂贵，需要Sanger测序验证，发现临床意义未明的变异位点概率较大，不一定有明确结果。

对于已明确有致聋基因突变携带的听障夫妇、听障儿童父母及有听障亲属的听力正常人群，为防止生育听障后代，需在婚配和生育时行详细的临床遗传咨询，并进行耳聋基因产前诊断。可在妊娠早期（约9-12周）羊绒毛膜取样、妊娠中期（约16-22周）羊水取样、妊娠晚期（约22-37周）脐带血取样行产前诊断，检测胎儿的基因型，以明确胎儿是否耳聋。也可以进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术，即通过体外受精，在胚胎植入前进行遗传学分析，选择基因型正常的胚胎植入子宫，从而获得正常的胎儿。