中国首个《临床单基因遗传病基因检测报告规范》团体标准正式发布 ...

今天，由国内多名临床专家和多家行业机构联合制定的团体标准T/SZGIA 4—2018《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(以下简称“标准”) 正式发布！该标准的发布有利于推动临床基因检测报告的规范化，使基因检测报告在不同机构间形成统一标准、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾，进一步促进基因测序行业的健康发展。

2017年10月28日，由华大基因学院、WHO遗传病社区控制合作中心黄尚志教授、基因慧、深圳华大基因股份有限公司共同发起的“首届临床基因检测标准与规范专题研讨会”在深圳召开。230余位临床专家及第三方检测机构的代表齐聚鹏城，就“临床基因检测报告规范及标准”达成共识。

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2018年2月，《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》在《中华医学遗传学杂志》正式刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。

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今天，历时一年，经过团体标准的共同起草人会议、专家评审会议，标准完成制定并正式发布

本次发布的标准规定了临床单基因遗传病基因检测报告应包含的内容以及要求，适用于第三方医学检验机构、医院或大学诊断实验室等出具的临床单基因遗传病基因检测报告。

标准规定，完整的基因检测报告应包括以下内容：

1. 检测机构的信息和联系方式；

2. 受检者的基本信息；

3. 送检机构及医师的信息；

4. 检测样本的类型；

5. 样本接收及检测报告的日期；

6. 检测项目及检测方法；

7. 检测结果；

8. 检测结论；

9. 结果解释；

10. 建议；

11. 参考文献；

12. 检测方法说明和局限性；

13. 签名及签章。