患者腹痛查不出原因，主任却让我拿尿去晒太阳 ？！

难得不用值班，没有比宅家刷短视频更快乐的事了，无意中刷到一位医生拿着一瓶尿去晒太阳。

尿为什么会需要晒太阳，要知道，尿作为检验科第二常见的标本，我从未带去晒过太阳 

不一会晒太阳的结果就出来了。

晒完太阳的尿液居然变红了，虽然尿有很多种颜色，各种颜色也有其对应的临床意义，但是会变色的尿～只能说是我太孤陋寡闻了。

什么样的情况下，尿会变色呢？带着好奇，继续往下看，原来是……

急性间歇性卟啉病 ？？貌似以前上临床检验诊断学的时候，背书背到过卟啉尿是红色的，但是对于急性间歇性卟啉病这一医学名词，还是很陌生的。

急性间歇性卟啉病最严重的一种还叫「吸血鬼症」！为什么急性间歇性卟啉病还和「吸血鬼」有关系？

虽然过年不宜动脑，但有疑惑不解也实难忍受，查阅资料，越看越有意思～

急性间歇性卟啉病是卟啉病的一种，常染色显性遗传。卟啉是合成血红素的原料，在血红素合成过程中，由于某种特定的酶缺乏，导致卟啉和卟啉前体物质过度堆积而引起的一组异质性疾病，便是卟啉病。

卟啉前体物质具有神经毒性，所以主要临床表现为神经系统受累。其中最为常见的症状是急性间歇性腹痛（发生率约为 90%），疼痛部位不定，时间不一，疼痛的原因可能是自主神经受损。

剧中患者症状就很典型。

变色的问题，就得从卟啉的自身特性说起了。

卟啉可以说是人体唯一的内源性光致敏剂，具有特殊吸收光谱，卟啉及其衍生物吸光后被激活放出红色荧光，其中尿卟啉的光感程度最强。所以，含有卟啉的尿被太阳晒得红扑扑的，让人误以为是血尿。

急性间歇性卟啉病，最严重的一种叫吸血鬼症。因为这类患者的症状和「吸血鬼」有相似之处。

① 不能见阳光

其实卟啉病分类是很复杂的，比如皮肤科医生倾向于将本病分为皮肤受累型和非皮肤受累型。而皮肤受累型表现的光敏性就是上述症状。

前面提到，卟啉是光敏物质，虽然其本身并无致病性，但是当卟啉或其前体物质在体内大量积聚时就可引起光敏感。

因为卟啉可被紫外线激活，转变为单态氧物质，单态氧物质可直接损伤蛋白质、脂质和 DNA, 也可通过启动肥大细胞脱颗粒、补体途径等间接损伤组织。

组织损伤的表现取决于卟啉的分布和卟啉的化学特性。比如亲水性卟啉易分布于皮下和基底膜带引起皮肤水泡，疏水性卟啉易损伤内皮细胞产生烧灼感。

所以，皮肤一旦暴露在阳光下，就会起水疱，还有烧灼感，更严重的时候，整个嘴和牙龈都会腐蚀得血淋淋，类似于见不得光，还满口血的「吸血鬼」。

②「喝血」可缓解症状

「吸血鬼」之所以被称为吸血鬼，主要是因为他们吸血，而卟啉病在古代，也是靠「喝血」缓解症状。

喝血缓解症状也不是凭空来的，血红素为以往治疗卟啉病的唯一特效药物。卟啉病是卟啉合成血红素的过程受阻，而血红素缺乏会导致合成血红素这条途径作用加强，因此恶性循环导致卟啉生成更多，而血红素可负反馈调节这条途径，减少卟啉的生成。

血红素是血红蛋白的原料，而血红蛋白又是血细胞的主要原料。毕竟在不发达的古代，技术不够发达，喝血也就相当于补充了血红素了吧。当然在现代社会，可以静脉注射血红素，效果更显著一些。

急性间歇性卟啉病不仅罕见，还具有异质性，临床表现不一，很容易误诊，所以诊断就很依赖于实验室检查。

目前诊断以发现红色尿液为临床怀疑基础。作为一个常染色遗传病，直接 DNA 测序为诊断的金标准，也是家庭诊断和筛查的金标准。

「吸血鬼」病有吸血鬼见不得光的痛苦，却没有吸血鬼长生不老，容颜永驻等一系列的超能力。病终究是病，不管有个多浪漫的名字，还是会给患者带来无限的痛苦。

而世界上奇奇怪怪的而又无法治愈的病比我们想象得多太多了，作为检验科医生，虽不能为病人治疗，缓解病人的痛苦，但我们可以通过标本的变化，发现细微之处，给临床提供辅助，帮助病人早日得到正确的诊断，而这不就是检验的价值所在吗？

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