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由国内多名专家和机构联合撰写的“临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨” (以下简称“共识”) 在《中华医学遗传学杂志》2018年第1期首篇刊出，这是国内首个关于临床基因检测报告标准的专家共识。本次共识的公开发表有利于促进临床基因检测报告的规范化，进而更有效地解决临床实际问题、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾、促进行业的良性发展。 关于临床基因检测报告 临床基因检测报告是基因检测结果的主要展示形式，是基因检测在临床应用的重要依据，对疾病诊断、精准治疗、生育指导等起着至关重要的作用。 基因检测报告标准正式刊出 本次刊出的 “共识”中针对临床基因检测报告的内容、变异位点的报告标准及报告结果的解读达成了业内的专家共识，而各单位及检测机构或可根据实际情况对报告模板进行相应的调整。 报告内容标准化 临床基因检测报告的内容应包括以下两类信息，第一类是报告正文必不可少的内容，包括： 1. 检测机构的信息和联系方式； 2. 受检者的基本信息； 3. 送检机构及医师的信息； 4. 检测样本的信息； 5. 样本接收及检测报告的日期； 6. 检测项目及检测方法； 7. 检测结果：被检出的基因变异； 8. 结果解读； 9. 建议； 10. 检测方法的适用范围和局限性； 11. 参考文献； 12. 检验报告撰写者、报告结果核对者和报告终审及签发者 (亲笔签名或电子签名)。 第二类是可以附录形式呈现的相关信息，如检测中靶基因名称或范围、更为详细的相关疾病临床表型和遗传方式、检测的技术参数、数据质量、变异位点Reads图、Sanger测序图、与疾病临床干预及其他有用的资源信息 (包括可参与的临床试验及研究) 等。 变异位点分级报告 按照变异的致病性和变异的临床相关性分类，可分为: 1. 与临床表型相关的致病变异； 2. 与临床表型相关的疑似致病变异； 3. 与临床表型相关而临床意义未明的变异； 4. 与部分临床表型相关的临床意义未明的变异； 5. 与临床表型无关但为受检者所要求且能有举措的意外发现。 |
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