关于无创产前基因检测 (实验报告部分) 最新共识解读

针对13、18和21三体的无创产前基因检测 (NIPT) 目前在全世界范围内得到广泛使用，尽管得到了很高的认可度，但是它仍然是一项筛查技术，还不能完全取代产前诊断技术。NIPT检测结果呈假阳性和假阴性的临床案例也曾有报告，其影响因素可见于胎儿游离DNA含量过低、限制性胎盘嵌合、母体染色体嵌合、双胎中一胎停育、母体存在恶性肿瘤等。

另外，对有创检测获得的胎儿细胞进行核型和微阵列分析，可鉴定出染色体异常的范围，而目前的NIPT鉴定精度则稍显不足。鉴于这些复杂因素，出具一份既全面清晰又包括检测限制说明的结果报告非常困难。但在当前缺乏国家或地方相关指南的背景下，确立一份实验室报告最佳实践指南以解决NIPT特有的问题又显得十分重要。

在欧洲，发布遗传学报告的实验室需要遵循的质量标准是由三个组织共同制定和审计，他们分别是细胞遗传学外部质量评估服务组织 (CEQAS)、欧盟分子检测质控组织 (EMQN) 和英国国家外部质量评估服务组织 (UK NEQAS)。

2016年2月，在以上三个组织中登记过的2726家实验室受邀参与在线调研，内容主要聚焦于提供NIPT和NIPD (无创产前诊断) 的服务上。受邀参与调研的实验室需要提供两份样本报告，一份是高风险的非整倍体结果，另一份是低风险的非整倍体结果。NIPT EQA (external quality assessment) 专家咨询小组审查了实验室提交的报告内容和研讨会校对过的讨论内容。所有这些内容再提交给研讨会的与会者，并促进与会者的讨论。最终就13、18和21三体的无创产前检测的最低指导方针达成共识。

个人信息

ISO 15189标准推荐，在报告上使用至少两个唯一的患者标识符，而这其中应该包含患者的全名和出生日期。共识指出，这些标准内容需要附加到报告中。

样本信息

考虑到如下事实，即随着时间延长母体细胞会发生裂解，这会导致母体中胎儿游离DNA的比例降低，经与会者一致讨论达成如下共识：最终报告中需要提供如下信息即样本类型、样本采集日期以及实验室收样日期。

临床信息

推荐在报告中注明采样时胎儿超声扫描确定的胎龄。

报告信息

共识指出报告必须注明报告发布日期，并且要求进行测试的个人的联系方式、报告目的等也包含其中。

实验室检测信息

1. 共识推荐报告中必须注明所采用的实验方法比如NGS；

2. 共识推荐报告中必须注明实验限制；

3. 经与会者讨论一致认为，如果受检者提出需求，实验室应该提供相应的内部质控信息，但不需要体现在最终发布的报告中。