认 识 染 色 体 染 色 体 病 的 诱 因 ❶ 孕妇年龄 孕母年龄愈大,子代发生染色体病的可能性愈大,可能与母体卵细胞老化有关。 ❷ 物理因素 X线放射线和电离辐射能诱发染色体畸变,畸变率随射线剂量的增高而增高。 ❸ 化学因素 许多化学药物(如抗代谢药物、抗癫痫药物等)和农药、毒物(如苯、甲苯、砷等)可致染色体畸变增加。 ❹ 生物因素 病毒感染如弓形虫、巨细胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、风疹病毒、肝炎病毒等感染都可导致胎儿染色体畸变。 染 色 体 病 的 表 现 ❶ 染色体数目异常 是由于染色体在减数分裂或有丝分裂时不分离,而使46条染色体固有数目增多或减少。 ❷ 染色体结构异常 发生的基础是断裂,断裂后未能在原位重接,导致染色体重排,引起各种类型的染色体结构畸变。临床上常见的结构畸变有:缺失、易位、倒位、插入、环状染色体和等臂染色体等。
常 见 的 染 色 体 病 ❶ 21/18/13等三体综合症 ❷ 染色体平衡易位 ❸ 部分染色体微缺失综合症 ❹ turner综合症 ❺ 克氏综合症 ❻ 染色体嵌合体 染 色 体 病 的 临 床 症 状 检 测 项 目 ❶ 产科、儿科、不孕不育科: a. 外周血染色体核型分析丨b. 高分辨染色体核型分析丨c.新生儿脐带血染色体核型分析 ❷ 血液科:a. 骨髓染色体核型分析丨b. 外周血染色体核型分析(肿瘤)❸ 职业健康体检:a. 外周血淋巴细胞微核测定丨b. 外周血染色体畸变分析检测检 测 样 本 外周血(肝素钠抗凝)丨骨髓液(肝素钠抗凝)丨羊水,脐血,胸腹水,实体组织 预 防 是 关 键 本文编辑:乐乐高 |