序号 | 类别 | 项目名称 | 临床意义 |
1 | 核酸检测（病毒学） | 乙型肝炎病毒核酸HBV DNA | 1.HBV-DNA是乙肝病毒存在直接的依据，HBV-DNA是乙肝病毒复制的标志，评价乙肝病毒复制水平，传染性强弱、药物疗效的指标。
2.乙肝病毒感染的诊断，HBV-DNA阳性是患者具有传染性的标志，HBV-DNA对乙肝两对半起补充作用。
3.HBV-DNA是目前判断乙肝抗病毒药物疗效敏感的指标，评价乙肝病毒复制水平、传染性强弱的指标。
4.HBV-DNA可检测出隐匿性慢性乙型肝炎。 |
2 | 丙型肝炎病毒核酸HCV RNA | 1.HCV是输血后肝炎和散发性非甲非乙型肝炎的主要病原，HCV感染可导致慢性肝炎、肝硬化和肝细胞癌等多种肝脏疾病。 2.HCV-RNA检测用于丙肝病毒感染的早期诊断，鉴别丙肝病毒的活动性和复制程度。
3.HCV-RNA定量可及时估计应答情况、及时调整疗程以及指导用药，为疗效观察及预后判断提供客观指标。
4.弥补ELISA方法的高漏检率，HCV-RNA可作为HCV感染诊断的指标。
5.抗-HCV阳性而血清中没有HCV-RNA提示既往感染，在血清中检测不到HCV-RNA并不意味着肝脏没有病毒复制。
6.免疫功能低下，抗-HCV阴性仍可检测到HCV-RNA，此类患者适宜采用HCV核心抗原或抗原-抗体联合检测试剂进行检测。 |
3 | 核酸检测（非病毒) | 结核杆菌 TB DNA | 1.结核杆菌感染的快速诊断，结核杆菌因其培养周期长，临床很难采用培养方法进行结核杆菌感染的快速诊断，而采用PCR方法，则可以做到这一点，如通过对痰、血液、淋巴液、脑脊液、胸腔积液、腹水等标本中结核杆菌的PCR检测，可快速诊断肺结核、结核杆菌菌血症、淋巴结合、结核性脑膜炎、结核性胸腹膜炎等。
2.抗结核治疗的监测，在抗结核治疗中，采用PCR方法定期检测，可评价抗结核药物的疗效。
3.要注意临床“假阳性”问题，PCR检测的是病原体核酸，不管结核杆菌是否为活细菌，PCR均能检出，在经抗生素治疗一个疗程后，建议两周后再做PCR检测，以避免临床假阳性。 |
4 | 沙眼衣原体CT DNA | 1.结果呈现阳性时表示存在CT相关病原体核酸,在排除以下几种因素后可确诊为CT感染:①在CT的诸多检测手段中,PCR方法所检测靶物质为核酸,不受标本生物活性的限制,对于已经死亡的病原体仍可检测出来,即感染后药物治疗有效的情况下,患处仍会有少量已死亡的病原体存在。应在停药2周后进行检测,若在用药期间进行病情的监测,则应与临床症状相结合,必要时应用培养方法进行确诊。②PCR反应检测的靶物质为核酸,如果操作不慎造成样本之间的污染,则可能出现假阳性的情况,需要样本的运送和操作都要严格按照规程进行。
2.当检测结果呈现阴性时,表示无CT感染,但仍需要排除以下几种因素:①排除PCR抑制物导致的假阴性现象,在结果的认定上需要注意。②耐药引起的基因突变也会导致扩增的失败,出现假阴性结果。在临床体征和症状很明显而多次PCR检测均阴性的情况下,要考虑这种情况的发生。 |
5 | 淋球菌 NG DNA | NG DNA检测对淋病的早期诊断、治疗、防止慢性感染有重要价值。细菌培养尽管是“金标准”,但烦琐费时,临床采用实时荧光PCR方法可很好的解决淋病奈瑟菌感染快速诊断的问题,尤其适用于泌尿生殖道感染的早期诊断及无症状的携带者的检测。 |
6 | 人乳头瘤病毒基因分型 | 人乳头瘤病毒
-HPV-6、-11、-16、-18、-31、-33、-35、-39、-42、-
-44、-45、-51、-52、-53、-56、-58、-59、-66、-68和-81型 | HPV广泛存在,人类的HPV感染率很高。在临床上,根据HPV亚型致病力大小或致癌危险性大小不同可将HPV分为低危型和高危型两大类。低危型HPV主要引起肛门皮肤及男性外生殖器、女性大小阴唇、尿道口、阴道下段的外生性疣类病变和低度子宫颈上皮内瘤,其病毒亚型主要有HPV6、11、30、39、42、43型及44型。高危型HPV除可引起外生殖器疣外,更重要的是引起外生殖器癌、宫颈癌及高度子宫颈上皮内瘤,其病毒亚型主要有HPV16、18、31、33、35、45、51、52、56、58型和61型。80%的子宫颈癌是由16、18、31、45这4型HPV引起。尽管有近百种HPV亚型,但临床上最重要的有HPV6、11、16、18、31、33、35、38型8个亚型,是引起肛门外生殖器尖锐湿疣和宫颈病变的主要HPV亚型。 |
7 | 巨细胞病毒核酸 | 巨细胞病毒核酸 | 1.巨细胞病毒常引起肺炎及器官移植病人的感染，为HCMV感染的早期诊断和鉴别诊断提供诊断依据。
2.定量测定CMV-DNA，有助于HCMV感染者抗病毒药物治疗的疗效检测监测。
3.可用于器官移植、免疫缺陷患者、抗肿瘤治疗中HCMV感染的监测，器官移植后由于免疫抑制剂的使用，免疫缺陷和恶性肿瘤患者抗肿瘤治疗造成免疫系统损伤，检测这些患者CMV-DNA，有助于及时采取相应的治疗措施，避免严重后果。
4.可用于死胎、畸胎、流产、低体重儿、婴儿肝炎综合症的病因学研究。
5.用于CMV与肿瘤的关系研究:现认为CMV与宫颈癌、睾丸癌、前列腺癌、Kaposi肉癌、成纤维细胞癌、Wilms瘤与结肠癌等肿瘤的发生有关。 |
8 | / | EB病毒核酸检测 | 1.EB病毒是传染性单核细胞增多症的主要致病原,鼻咽癌、伯基特淋巴瘤、免疫低下或缺陷者B淋巴细胞恶性肿瘤、霍奇金病和移植后恶性淋巴瘤等均有阳性 。
2.EB病毒DNA检测是EB病毒感染的辅助诊断，和其他肿瘤标志物联合检测，可有效提高鼻咽癌检出率，做到鼻咽癌的早发现，早诊断，早治疗。 |
9 | / | EGFR突变 | 1.预测药物疗效：EGFR是HER/ErbB家族信号通路的首要分子，吉非替尼、厄洛替尼等小分子TKI进入细胞内，直接作用于EGFR胞内的激酶区，干扰ATP合成，抑制酪氨酸激酶的活性，阻断激酶的自身磷酸化及底物的磷酸化，彻底阻断异常的酪氨酸激酶信号传导，从而阻止配体介导的受体及下游信号通路的激活，阻滞细胞在G1期，促进凋亡，抑制新生血管形成、侵袭和转移，达到治疗的作用。小分子TKI的疗效与EGFR基因突变密切相关，是TKI疗效预测因子。
2.预后评价：根据是否使用EGFR-TKI对肺癌切除后患者进行预后分析，EGFR敏感性突变并服用TKI的患者至少在单因素分析中有预后良好的趋势。但是，EGFR基因突变与女性、非吸烟者等这些传统的预后良好因子有交叉，只分析基因突变进行预后评价几乎是不可能的。 |
10 | / | KRAS突变 | 西妥昔单抗和帕尼单抗均通过直接抑制EGFR从而发挥抗肿瘤的作用，在结直肠癌和头颈部癌的靶向治疗中都有肯定的效果。西妥昔单抗治疗的有效性受其下游基因KRAS状态的影响，突变型的KRAS无需接受上游EGFR信号即能够自动活化该通路并启动下游信号的转导。只有KRAS基因野生型的患者才能从抗EGFR的治疗中获益，而突变型的患者则不能。 |
11 | / | BRAF突变 | 1.BRAF是位于KRAS下游级联信号通路上的一个重要蛋白，当BRAF基因发生突变后，其编码生成的蛋白产物无需接受上游信号蛋白的活化便始终处于激活状态，启动下游细胞信号转导途径，引起细胞增殖，从而使EGFR抑制剂西妥昔单克隆抗体和帕尼单克隆抗体等疗效减弱或无效。
2.BRAF基因可作为患者预后评价的独立性指标，BRAF V600E突变患者呈现预后更差的趋势。
3.BREF V600E基因突变的黑色素瘤患者对维罗非尼治疗有效。 |
12 | / | PIK3CA 突变 | 1.PIK3CA突变的肿瘤细胞对EGFR或ERBB2通路的靶向药物拉帕替尼（Lapatinib)会产生耐药性。
2.研究表明HER2靶向治疗药物赫赛汀对PIK3CA基因突变的人群疗效欠佳。
3.单抗类EGFR抑制剂（西妥昔单抗、帕尼单抗）和拉帕替尼药效预测。 |
13 | / | C-KIT基因突变检测 | 1.辅助诊断和预测疗效：伊马替尼是一种酪氨酸蛋白酶抑制剂，能阻断酪氨酸蛋白激酶KIT受体功能，从而抑制肿瘤的形成。已有研究证实，C-KIT基因突变的位置能影响肿瘤患者对伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂的反应。通过检测C-KIT基因的突变状态，协助GIST诊断，也可以进一步的明确诊断CD117阴性的患者，诊断家族性GIST，评价小儿GIST，指导化疗，预测化疗效果。
2.预后评价：当C-KIT基因第11外显子发生突变后，患者预后较发生于C-KIT基因其他外显子或PDGFRA基因突变的患者或者未检测到C-KIT基因或PDGFRA基因突变的患者预后更差。来源于小肠或结肠的GIST如发生C-KIT基因第9外显子突变，较发生C-KIT基因第11外显子突变者更具有侵袭性。 |
14 | / | PDGFRA基因 | 1.辅助诊断和预测疗效：伊马替尼是一种酪氨酸蛋白酶抑制剂，能阻断酪氨酸蛋白激酶KIT受体功能，从而抑制肿瘤的形成。已有研究证实，PDGFRA基因突变的位置能影响肿瘤患者对伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂的反应。研究表明，PDGFRA基因外显子12和外显子18大部分基因位点突变后使用伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗时GIST患者可从中获益。但如外显子18基因位点发生D842V、RD841-842KI或D1842-843IM突变使用伊马替尼、舒尼替尼等酪氨酸激酶抑制剂治疗时GIST患者不能从中获益。
2.预后评价：当PDGFRA基因发生突变后，肿瘤侵袭性较发生于KIT基因突变的患者侵袭性低。 |
15 | / | EML4-ALK融合基因检测 | 1.ALK抑制剂克里唑替尼能够作用于该基因的下游信号传导通路并拮抗其促肿瘤生成活性，其II期临床试验中客观缓解率为64%，疾病控制率为90%，疗效显著。
2.预测药物疗效：EML4-ALK融合基因阳性的NSCLC患者接受以铂类为基础的化疗，其有效率、疾病进展时间和总生存期与EGFR突变或同时包含EML4-ALK融合基因EGFR野生型的NSCLC患者相似，相反，EML4-ALK融合基因者不能从TKI的基础治疗中受益，表现为耐药，结果与无EGFR基因突变的患者相似。
3.预后评价：携带EGFR基因野生型肺腺癌患者，EML4-ALK融合基因预示患者的总生存期更长。 |
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来源: 独立医学实验室资讯
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