国际罕见病日 | Rare is many.Rare is strong. Rare is proud

归去来兮 2021-3-2 05:29 PM 1362人围观科普

国际罕见病日（RareDisease Day）由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。之后，各国一致同意将每年2月的最后一天定为"国际罕见病日"。今年的国际罕见病日在2月28日。今年的主题为：《Rare is many.Rare is strong. Rare is proud》（译为“因罕而聚，助罕更强，以罕为傲”）。最新发表的研究报告表明，全球约有三亿人受罕见病的影响。已确认的罕见病有六七千种，约战人类总疾病的10%，其中只有5%有要可医。

什么是罕见病？

罕见病是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰~1‰之间的疾病或病变。虽然被称作“罕见病”，但“罕见病”其实并不算罕见。目前国际确认的罕见病有5000多种，约占人类疾病的10%。根据世界卫生组织报道，约80%的罕见病由遗传缺陷引起，我国大约有2000多万罕见病患者，50%的罕见病患者是儿童，其中30%无法活过5岁，35%的新生儿因罕见病死亡。

罕见病共性问题是什么？

罕见病的患病率和发病率都极低，患病人数少且人群分散，其中约80%与基因缺陷有关，具有遗传性；约50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病；约30%于5岁前死亡；常累及人体多器官、多系统，呈慢性、进行性发展，多为终身疾患，严重者可危及生命。

罕见病治疗有多难？

罕见病并不罕见，但罕见病病人却最容易被忽视。国内罕见病人数超2000万，他们除了要经受病痛折磨，还面临治疗难、用药贵、无法融入社会等问题。罕见病进展迅速，死亡率很高，全球仅有不到10%的罕见病有已批准的治疗药物或方案。因罕见病患病人数少，罕见病治疗药物价格普遍偏高，缺医少药且往往病情严重，所以也被称为“孤儿病”。以戈谢病为例，患者每月需注射2-3次药物，每支药物23000元，且随体重增加剂量也会增加，同时需要终身用药。

罕见病的产前诊断

按出生缺陷三级预防策略，在孕前要做好相关体检及遗传咨询；在怀孕期间要做好产前筛查及诊断；在产后要做好新生儿筛查及诊断。

罕见病离你我有多远？

每个人身上都有5-10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

罕见病离你我并不遥远，只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。关注罕见病，就是关注我们的未来。

如何预防罕见病？

1、婚前要注意尽量避免近亲结婚，婚后要尽量避免高龄生育。

2、孕前进行家庭成员的遗传咨询，采用相应检测技术，确定基因突变病因，明确遗传方式和家庭携带者，进行遗传病再发风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

3、针对高危人群，如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者。高危人群需要在孕期做绒毛或羊水的基因检查，在胎儿期就可以判断出生后是否患病。

4、出生后进行早期诊断和干预，采取及时有效的针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重，使患者保持健康的状态。

本文编辑：乐乐高